Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza kwasów nukleinowych, proces będący wyzwaniem dla nauki na najbliższe dziesięciolecia.
- diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, nowotworowe, mitochondrialne, infekcyjne i inwazyjne),
- leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych,
- zastosowania biologii molekularnej,
- prawne i społeczne aspekty badań genetycznych,
- dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego.

Trzecie wydanie podręcznika zostało uaktualnione i uzupełnione. Dodano m.in. informacje o nowych metodach analizy genomu. W nowym rozdziale BIOINFORMATYKA omówiono zasoby dostępne w sieci - istniejące bazy danych i programy ułatwiające informatyczną obróbkę sekwencji nukleotydów i białek, a w rozdziale NUTRIGENETYKA - wzajemne relacje między informacją osobniczą zapisaną w genomie a środowiskiem. Przedstawiono tu też genetycznie uwarunkowane zależności metabolizmu składników odżywczych. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.

Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.

Autorzy podręcznika to uznane autorytety z dorobkiem w zakresie genetyki medycznej, zastosowań biologii molekularnej w medycynie oraz aspektów prawnych badań genetycznych. Są nimi: Jerzy Bal, Ewa Bartnik, Ewa Bocian, Ewa Brojer, Barbara Czartoryska, Władysława A. Daniel, Janusz Fiett, Alain Fischer, Marek Gniadkowski, Piotr Grabarczyk, Józef Kapusta, Piotr Kozioł, Janusz Limon, Barbara Lisowska-Grospierre, Tadeusz Mazurczak, Norman J. Pieniążek, Jacek Pietrzyk, Tomasz Pniewski, Marek Safjan, Janusz A. Siedlecki, Anna Tylki-Szymańska, Joanna Wiszniewska, Wojciech Wiszniewski, Ewa Ziętkiewicz.